أمراض النساء : كيف تعرف العيوب الجينيه في الجنين ؟

0
424
أمراض المرأه : كيف تعرف العيوب الجينيه في الجنين .

ما هو CVS أو سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين (بزل السِلى)؟

إن سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين (بزل السلى) أو CVS هو اختبار يتمّ إجراؤه خلال الحمل ويكون دقيقاً للغاية هدفه اكتشاف العيوب في الكروموزومات، مثل متلازمة داون المنغولية. إنه اختبار تشخيصي، أي أن بإمكانه إعلامك تقريباً بطريقة أكيدة ما إذا كان طفلك يعاني من حالة معينة أم لا.

 

كيف يتمّ إجراء الاختبار (الفحص)؟

يجب أن تكون مثانتك (مبولتك) ممتلئة من أجل الاختبار، لذلك سيطلب منك شرب الكثير من الماء مسبقاً. ثم سيطلب منك الاستلقاء لإجراء الاختبار. سيُجرى لك تصوير بالموجات ما فوق الصوتية أثناء الاختبار للتأكد في أي أسبوع من الحمل أنت ولتحديد موضع المشيمة. قد يكون الكشف (الفحص) بالتصوير بالموجات ما فوق الصوتية غير مريح عندما يضغط الطبيب على بطنك بأداة صغيرة تمسك باليد وتسمى “المسبار”. مع ذلك، ستتمكنين من مشاهدة طفلك على الشاشة وهذا تعويض كبير!

 

يستخدم هذا التصوير باستمرار للمساعدة في إدخال الإبرة، مهما كانت الطريقة المستخدمة. بعدها، سوف يستخرج الطبيب القليل من السائل المحيط بالجنين، والذي سيبرز كشيء صغير بحجم الإصبع في المشيمة. تحتوي الخلايا المأخوذة من المشيمة على معلومات وراثية كاملة جاهزة للتحليل بهدف الكشف عن تركيبة وترتيب الكروموزومات وجنس الجنين. عقب انتهاء العملية، سيُصار إلى فحص طفلك من خلال التصوير بالموجات ما فوق الصوتية.

 

إذا كانت فئة دمك من العامل الريصي (الريسوس) السلبي، سيتمّ إعطاؤك حقنة المضاد دي anti-D لتجنّب أي مشكلة لو كان العامل الريصي (الريسوس) لفئة دم طفلك إيجابياً. اكتشفي المزيد في مقالتنا حول العامل الريصي أو الريسوس.

هل هذا الاختبار مؤلم؟

تجد العديد من النساء أنه غير مريح أكثر مما هو مؤلم، ويصفن أشكالاً من الوجع. مع ذلك، فهو ينتهي بسرعة. لا يدوم الاختبار أكثر من نصف ساعة منذ بدايته حتى نهايته ويستغرق أخذ العيّنة بضعة دقائق فقط. .

 

ماذا سيحصل بعد إجراء الاختبار؟

سوف تنصحك ممرضة التوليد بالخلود إلى الراحة بعد عملية سحب عيّنة من المشيمة أو CVS. من الجيد أن تحضري شخصاً آخر معك كي يقود السيارة رجوعاً إلى المنزل. أمضي الوقت المتبقي من اليوم في استرخاء وراحة.
قد تشعرين ببعض التقلصات والانقباضات في بطنك وقد تخسرين القليل من الدم في غضون الساعات الأربع وعشرين الأولى عقب إجراء الاختبار. تعدّ هذه الأعراض دائماً بشكل تقريبي آثاراً جانبية عادية، لكن أعلمي طبيبك وممرضة التوليد بها. لو لاحظت أن نزيفاً أو سائلاً صافياً يتسرّب من مهبلك، أو أصبت بانقباضات أو رعشة (وكأنك ستصابين بالأنفلونزا)، اتصلي فوراً بطبيبك أو ممرضة التوليد.

 

لماذا قد أختار بزل السلى CVS بدل الأمنيوسنتيسيس؟

يمكن إجراء عملية سحب عيّنة من المشيمة أو CVS في وقت مبكر، عادة ما بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل، بينما يقترح إجراء الأمنيوسنتيسيس ابتداء من الأسبوع 15 من الحمل.  تميل النساء اللاتي يرغبن في التأكد من أن طفلهن لا يعاني من أي عيب إلى عملية سحب عيّنة من المشيمة أو CVS، والذي ستخضعين له في حال:
1- أظهر فحص الدم أو التصوير الطبقي للرقبة الخلفية أو مزيج من الإثنين أن طفلك في خطر وجود عيوب في الكروموزومات أكبر من المعتاد.
2- كنت قد تجاوزت 35 من العمر ولم تخضعي للفحص الاختباري حول متلازمة داون المنغولية.
3- كان لديك قريب أو أكثر مصاباً بعيوب وراثية.
4- كنت أنت أو زوجك في خطر إنجاب طفل قد يرث مشاكل وراثية، مثل فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا.
5- كان لديك حمل سابق تأثر بالعيوب الوراثية.

 

هل تؤدي عملية سحب عيّنة من المشيمة أو CVS إلى الإجهاض أكثر من الأمنيوسنتيسيس؟

نعم، ولكن بنسبة طفيفة. تصاب امرأتان من بين 100 امرأة بالإجهاض التلقائي (خسارة الجنين) كنتيجة مباشرة لهذا الاختبار مقارنة بامرأة واحدة من بين 100 امرأة بعد الأمنيوسنتيسيس.

هل توجد مخاطر إضافية؟

لو كنت مصابة بالإيدز أو مرض نقص المناعة لا سمح الله، هناك فرص في زيادة خطر الفيروس أو خطر نقله إلى طفلك خلال عملية سحب عيّنة من المشيمة أو CVS. في هذه الحالة، يفضّل تجنب الاختبار. وإذا كنت مصابة بالتهاب الكبد الوبائي ب أو سي لا سمح الله، ليس هناك دليل على أن الاختبار سيضاعف خطر نقل المرض إلى طفلك .  

 

هل سأحصل على نتيجة الاختبار مباشرة؟

ربما ستنتظرين أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع لمعرفة نتيجة الاختبار. يتمّ نقل العينة إلى مختبر لزرعها على أن يتمّ تعداد الكروموزومات وفحصها بالكامل.
في حالات نادرة جداً، يظهر عيب “الفسيفسائية” في هذا الاختبار بينما لا يتواجد فعلياً لدى الطفل. والفسيفسائية عبارة عن عيوب كروموزومية في بعض الخلايا فيما تكون البقية طبيعية. لو حصلت على هذا التشخيص، ستتحدث معك طبيبتك حول إمكانية إجراء الأمنيوسنتيسيس لتأكيد النتيجة. قد تكون هذه الفترة صعبة جداً عليك، لذا يستحسن أن تشغلي نفسك بأمور تحبينها كي يمضي الوقت بيسر وسهولة أكبر.

اترك رد